Nature:在東亞人身上發現2型糖尿病的新基因標記物

2020年5月9日訊 /生物穀BIOON /--包括麻省大學阿默斯特遺傳流行病學家在內的一個國際研究小組在433540名東亞人身上發現了與2型糖尿病有關的新基因,這是在所有非歐洲人群中進行的同類研究中規模最大的一項研究。

該研究結果發表在Nature雜誌上,該研究的共同作者、麻省大學阿默斯特公共衛生和健康科學學院生物統計學和流行病學助理教授、統計學家Cassandra Spracklen說:"這項研究為2型糖尿病的生物學基插提供了更多的見解。 "

圖片來源:https://cn.bing.com

在研究期間,spracklen是北卡羅來納大學教堂山分校的博士後研究員。她說:"糖尿病在不同人群中的發病機制有時會以微妙但重要的方式發生變化。有了這些研究,我們能夠更好地回答這個問題。 "

根據國際糖尿病聯合會的數據,研究最終的目標是確定潛在的基因靶點,以治療甚至治癒這種慢性代謝紊亂,這種疾病影響著全球4億多成年人,有時會使他們變得虛弱。

這個由100多名研究人員組成的國際團隊由美國、新加坡、韓國、英國和日本五所大學的科學家領導,這項研究得到了30多個政府來源和基金會的資助。

北卡羅來納大學教堂山分校醫學院的通訊作者、遺傳學教授Karen Mohlke表示:"這個團隊收集和分析的數據為科學界提供了急需的關於糖尿病生物學基插的新信息。 "

其他通訊作者包括新加坡國立大學的Xueling Sim、韓國國立衛生研究院的Bong-Jo Kim博士、英國牛津大學的Robin Walters以及日本東京大學的Takashi Kadowaki博士。

這項新的研究分析了433540名東亞人的數據,包括77,418名2型糖尿病患者。數據來自亞洲遺傳流行病學網絡AGEN和跨種族關聯研究的糖尿病薈萃分析DIAMANTE。在不同人群中進行的這種大規模全基因組關聯研究有可能揭示與疾病相關的基因、生物學和通路。

DIAMANTE包括五個血統分支--非洲,東亞,歐洲,西班牙/拉丁美洲和南亞。 2018年, nature Genetics雜誌發表了對大約90萬名歐洲血統個體的基因變異分析。

在對東亞個體的新分析中,研究人員使用 23 項隊列研究的全基因組關聯數據來檢查東亞個體的 2 型糖尿病風險,研究人員在 183 個基因座或染色體上的特定位置識別出 301 個不同的關聯信號。其中 61 個位點是最新發現的暗示易患 2 型糖尿病的位。

這些發現擴大了與糖尿病相關的遺傳變異的數量,並強調了研究不同祖先的重要性。 "多年來,這些研究主要是在歐洲白人人群中進行的," Spracklen 解釋。 "有些 DNA 變異在一些人群中可以看到,而在另一些人群中則看不到。了解額外的變異可以幫助識別影響一個人患 2 型糖尿病風險的額外基因。 "

這可能有助於解釋,例如,為什麼在體重指數(BMI)或腰圍相似的人群中,2型糖尿病的患病率在東亞人群中比在歐洲人群中更高。

下一步是結合跨人群的發現,並通過實驗確定哪些基因被遺傳變異改變,以及這些改變如何導致疾病。 (生物穀Bioon.com)

參考資料: